Oleo de Lorenzo: Cinema e realidade

Doença que se tornou popular com o filme “Óleo de Lorenzo” atinge principalmente crianças a partir dos 03 anos de idade.

Pacientes brasileiros portadores de doença genética conhecida popularmente como “doença do óleo de Lorenzo” têm agora maior facilidade para adquirir o tratamento no País. A partir de maio de 2008, o Óleo de Lorenzo, aprovado pela ANVISA e único tratamento nutricional do mundo para a Adrenoleucodistrofia (ADL), é comercializado diretamente pelo fabricante, o que garante maior agilidade no recebimento do produto e preço mais acessível. Estima-se que a incidência no mundo seja de 01 para cada 17 mil nascimentos, sendo mais freqüente e com maior gravidade em meninos a partir dos 03 anos de idade.

A Adrenoleucodistrofia se tornou popularmente conhecida após a repercussão do filme norte-americano Óleo de Lorenzo. Baseado em fatos reais, retrata a história do menino Lorenzo Odone, que aos oito anos começou a apresentar os sintomas desta doença degenerativa e incurável. A ADL é uma doença genética ligada ao cromossomo X que devido a problemas na sua atividade causa acúmulo de ácidos graxos no cérebro e na glândula supra-renal, provocando problemas como cegueira, surdez, paraplegia e incapacidade de engolir e se comunicar.

A doença causa a destruição da bainha de mielina, revestimento das células nervosas responsáveis pelos impulsos nervosos. “O prognóstico da doença é irreversível e pode ser fatal, mas há possibilidade de inibir a sua progressão se o tratamento for precoce”, afirma a Professora Ana Maria Martins, diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da UNIFESP.

Estudos realizados com o Óleo de Lorenzo, suplemento a base de ácido oléico e ácido erúcico , demonstraram que o tratamento ajuda a normalizar os níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa. “ O Óleo de Lorenzo quando utilizado em pacientes assintomáticos diminui o risco de desenvolvimento da doença degenerativa, e em alguns pacientes sintomáticos pode melhorar a qualidade de vida e prolongar a sobrevida , explica a Dra.  Ana Maria.

No Brasil, o Óleo de Lorenzo é comercializado pela Support Advanced Medical Nutrition, empresa do grupo Danone.

Diagnóstico

Existem diversos tipos de adrenoleucodistrofia, classificados de acordo com o tipo dos sinais e sintoma. A forma cerebral infantil é a mais grave, atingindo 35% dos pacientes. Geralmente, os meninos afetados apresentam sintomas entre 3 e 10 anos de idade sendo normal até essa data.. ”As primeiras manifestações são notadas muitas vezes pelos professores, pois o aluno apresenta dificuldade de coordenação motora, aprendizado, déficit de atenção e hiperatividade, alterações do comportamento e comprometimento da visão”, explica a Dra Cecília Micheletti, Diretora Clínica do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM).

O diagnóstico é realizado pela suspeita clínica através dos sinais e sintomas característicos e por meio de exame de sangue específico, em que se detecta a quantidade elevada de ácidos graxos de cadeia muito longa. “O diagnóstico nem sempre é fácil, pois os primeiros sintomas são comuns aos de outras doenças, o que pode confundir os médicos,” afirma Dra Cecília. O tratamento dever ser iniciado logo após o diagnóstico, pois a doença evolui rapidamente e causa degeneração neurológica.

A importância do diagnóstico para os primos e irmãos

A ADL é uma doença genética transmitida pelo gene deficiente no cromossomo X da mãe, sendo que os sintomas aparecem de maneira mais grave nos meninos, mas também se manifesta nas mulheres. Quando o diagnóstico da ADL é confirmado, deve-se investigar a ocorrência da doença em primos e irmãos, pois é muito comum dois indivíduos da mesma família apresentarem a doença. Também é necessário verificar se há outras mulheres na família que tenham carregam o gene deficiente e que poderão transmitir a ADL para seus futuros filhos, sejam eles meninos ou meninas. As mulheres devem ser avaliadas por neurolgistas pois mais da metade apresenta problemas neurológicos.

A doença do “Óleo de Lorenzo”

* Incidência

Estima-se que a incidência de pacientes com adrenoleucoditrofia seja de 01 para cada 17 mil nos meninos e a freqüência estimada em meninas é de 1 para cada 14.000..

* O que é

Doença genética ligada ao cromossomo X caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, principalmente nas células do cérebro, o que leva a destruição da mielina (revestimento que protege os neurônios). Sem a mielina, os neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos nervosos que fazem o cérebro funcionar normalmente.

* Sintomas

Problema de coordenação motora, dificuldade de aprendizado, déficit de atenção, hiperatividade, distúrbios do comportamento, cegueira, surdez, paraplegia, dificuldade de engolir e de  se comunicar.

* Diagnóstico

Suspeita clínica pelos sinais e sintomas característicos e por meio do exame que detecta a elevação dos níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa no sangue.

* Tratamento

Apesar de não ter cura, o tratamento é feito com uma dieta especial de baixo teor de gordura e suplementação de Óleo de Lorenzo. O óleo previne o aparecimento dos sintomas neurológicos quando utilizado em pacientes antes do início dos sintomas, e pode melhorar a qualidade de vida, prolongar o tempo de sobrevida, em alguns pacientes que já apresentam sintomas. Outras possibilidades de tratamento indicadas para casos específicos são o transplante de medula e a administração de hormônios.

No Cinema:

O “Óleo de Lorenzo” com Nick Nolte e Susan Sarandon. É uma história verdadeira, de um menino, Lorenzo Odone, que aos oito anos começou a demonstrar os sintomas de uma rara doença genética e incurável, que lentamente destruía o seu cérebro, deixando-o cego, surdo, paralítico, incapaz de engolir e de se comunicar.
Mas os pais não aceitaram esse diagnóstico e obestinadamente pais pesquisaram e desenvolveram um tratamento a base de azeite de oliva e óleo de canola.

Na vida real:

Lorenzo Odone sobreviveu até os 30 anos de idade - morreu em 2008 e não foi por causa da ALD. Morreu dormindo, de pneumonia persistente, após ter aspirado alimentos que ficaram alojados no pulmão. Segundo seu pai, Augusto Odone, “ele não se mexia, nem se comunicava, mas estava ali com a gente e isso já era uma grande vitória”. Michaela Odone morreu em 2000, de câncer de pulmão (ironias dessa vida).

Sobre o Óleo de Lorenzo – Foi estudado, sintetizado e é até hoje produzido pela CRODA International, uma empresa inglesa de insumos químicos. Desde 2008, a Support comercializa o produto por cerca de 370 dólares um vidro de 500ml (cerca de 600 reais). Nos EUA,  o óleo ainda passa por avaliação do Kennedy Krieger Institute. Esse instituto está encarregado de defender sua aprovação como droga para a terapia da ALD junto ao FDA e até o momento, só pacientes inscritos no estudo clínico podem ter acesso.